ДОБАВИТЬ В ЗАКЛАДКИ



Генетическое тестирование новорожденных


Генетическое тестирование новорожденных


Каждый новорожденный ребенок проходит проверку на наличие пяти наследственных заболеваний. На самом деле таких болезней на данный момент выявлено уже порядка пяти тысяч, но распространение болезней имеет определенные территориальные закономерности. Именно поэтому в список наиболее распространенных наследственных заболеваний вошли:
•    фенилкетонурия,
•    врожденный гипотиреоз,
•    адреногенитальный синдром,
•    галактоземия,
•    муковисцидоз.

Фенилкетонурия
До недавнего времени в перечень обязательных проверок входили только 2 наследственных заболевания - фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Для этого взятый на пятый день жизни младенца анализ крови отправляется на генетическое исследование. Результаты анализов показывают наличие или отсутствие проблем с генами, которые обусловливают возможность в полной мере усваивать белковые продукты. Если организм не способен перерабатывать аминокислоту фенилаланин, то малышу предписывается специальная диета с белковыми продуктами  без фениланина. Такая диета позволяет обеспечить полноценное поступление белка в организм, за счет чего он нормально растет и развивается. В противном случае нормальное развитие будет нарушено, а такого ребенка ждет тяжелая умственная отсталость. Такая диета должна соблюдаться до 12-18 лет, за это время организм формируется, умственное развитие также остается в норме - дети посещают обычную школу. Ежегодно фенилкетонурию диагностируют у 150 новорожденных.

Врожденный гипотиреоз
Анализ на врожденный гипотиреоз также делают по капельке крови. Исследование проверяет работу щитовидной железы, которая должна вырабатывать гормон тироксин. Если железа несостоятельна, то гормон принимают дополнительно на протяжении всей жизни. Ежегодно рождается порядка 450-460 детей с пороком щитовидной железы.

Планирование семьи
Чтобы реально оценить вероятность рождения ребенка с врожденным генетическим заболеванием, стоит обратиться в генетическую консультацию. В данных случаях необходимо сделать это в обязательном порядке:

• Наличие в роду у одного из супругов наследственных заболеваний, будь то миопатия Дюшена, сахарный диабет, гемофилия, хорея Гетингтона. Анализ покажет наличие дефектов в генах будущих родителей, что позволит оценить вероятность передачи заболевания ребенку.

• Случаи близкородственных браков - наличие общих предков заметно увеличивает вероятность передачи ребенку дефектных генов.

• Наличие в роду у одного из супругов случаев задержки умственного или физического развития.

• Зрелый возраст супругов – особенно это касается матери. Роженица старше 37 лет имеет повышенную вероятность рождения ребенка, страдающего от хромосомных нарушений, в первую очередь, речь идет о болезни Дауна. Впрочем, последние исследования показали, что аналогичный риск есть и у несовершеннолетних девочек, которые рискуют стать мамами 15-ти летнем возрасте.

Как защитить себя от рождения неполноценного ребенка?
Современный потенциал медицины дает возможность задолго до рождения не только отслеживать развитие плода, но и оценить наличие наследственных заболеваний. По действующему распоряжению Минздрава при наблюдении беременности каждый плод проходит обследование на наличие генетических дефектов - с этой целью проводят исследование белково-сывороточных факторов, делают УЗИ. Такой комплекс позволяет выявить наличие 70% хромосомных заболеваний, в том числе Дауна, Эдвардса и прочих болезней, которые обусловливают различные физические и умственные патологии, аномалии и пр.

Так что в ходе исследований плода врачи выявляют имеющиеся дефекты, патологии, оценивают жизнеспособность малыша. Оценить все эти важные факторы можно уже на 14-16 неделе жизни плода, так что женщина имеет право принять решение о прерывании беременности, если ребенок неполноценный, то есть имеет пороки развития или хромосомные заболевания. Ежегодно порядка 5 тысяч абортов проводятся именно по этой причине.

Исследования и вред для плода
Существует распространенное мнение, что обследование плода может повредить ему и стать причиной развития патологических изменений у здорового ребенка - именно поэтому ежегодно тысячи женщин с опаской проходят все положенные обследования. Тем не менее, женщине достаточно сделать анализ крови - такая процедура привычна и не несет вреда для матери и ребенка.

Даже если рассматривать анализ околоплодных вод или оболочки плода - современные приемы биопсии заметно улучшились за последние 10 лет и не несут угрозы здоровью малыша в случае некорректно проведенной процедуры, как это было еще десять лет назад. В условиях наблюдения на УЗИ угроза прерывания беременности из-за различных манипуляций для дородовых обследований не превышает 1,5%. Эта цифра обусловлена не несовершенством техники, а различными заболеваниями рожениц - это может быть патология почек, гинекологические и аллергические болезни - все это усложняет проведение исследований и неизбежно оказывает влияние на здоровье плода. Рождение неполноценного ребенка - тяжелое испытание, которого вполне можно избежать.


ПОДЕЛИТЬСЯ:








Как заразиться вич

КАК ЗАРАЗИТЬСЯ ВИЧ?
Вероятность заражения вич

ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАРАЖЕНИЯ ВИЧ







Как жить с вич

КАК ЖИТЬ С ВИЧ?
Можно ли заразиться вич орально

МОЖНО ЛИ ЗАРАЗИТЬСЯ ВИЧ ОРАЛЬНО?







Можно ли заразиться вич с презервативом

МОЖНО ЛИ ЗАРАЗИТЬСЯ ВИЧ С ПРЕЗЕРВАТИВОМ
Симптомы заражения вич

СИМПТОМЫ ЗАРАЖЕНИЯ ВИЧ


Copyright (c) 2012 - 2018 ЛИСТОПЕДИЯ - Все права защищены           Контакты            Отказ от ответственности           Карта сайта

 Размещенные на сайте материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет, согласно
Федерального закона №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию". 18+